L’Unione Europea ha dato il via al più grande studio mai realizzato sul genoma degli europei: nei prossimi 42 mesi, grazie alle informazioni genetiche di 100mila cittadini (circa 16mila dei quali italiani) già registrate nelle biobanche e non, sarà possibile ricostruire un unico genoma di riferimento che rispecchi “la diversità genetica e ancestrale europea”. Il genoma rappresenta, infatti, l’interezza dell’informazione genetica contenuta in un organismo; se il gene è il singolo frammento di DNA, un solo pezzo dell’intricatissimo puzzle che permette di comporre un corpo, il genoma è il disegno completo. Studiare il genoma di una popolazione significa non solo conoscerne la storia e l’evoluzione, ma anche guardare al futuro e favorire la ricerca medica.
Fornendo alle cellule malate la versione funzionante di un gene o ingegnerizzando cellule immunitarie tramite il loro DNA, si può intervenire direttamente alla radice di malattie altrimenti incurabili; la terapia genica è, per alcune malattie genetiche rare, considerata un farmaco a tutti gli effetti dall’Unione Europea e ha un potenziale altissimo. Ad aprile dello scorso anno, i ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma hanno provato l’efficacia di una terapia genica sul neuroblastoma, il tumore solido più comune nei bambini. Il tasso di mortalità (in casi in cui il cancro si è ripresentato dopo anni) è diminuito di una percentuale superiore al 50%.
Si stima che il progetto “Genome of Europe” permetterà di costruire una delle banche dati più comprensive al mondo, catalogando il genoma di 40 etnie provenienti da 27 paesi europei diversi. Ad oggi, lo standard per riconoscere un genoma anomalo o predisposto a sviluppare malattie da uno sano è quello anglosassone; per questo, il nuovo genoma di riferimento renderà la prevenzione più efficace e le diagnosi più precise. Inoltre, in una seconda fase, ci si aspetta di prelevare fino ad un totale di 500mila campioni di DNA da altrettanti cittadini europei.
